З ініціативи європейської організації з вивчення рідкісних хвороб Міжнародний день рідкісних захворювань офіційно відзначають 29 лютого – у високосні роки, і 28 лютого у звичайні.
Мета цієї дати – підвищити обізнаність про рідкісні захворювання, привернути увагу громадськості до проблем таких пацієнтів.
За оцінками експертів, існує до 7 тис. рідкісних захворювань, небезпечних для життя. 80% з них мають генетичний характер. До рідкісних захворювань відносять муковісцидоз, гемофілію, мієлому, хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона, синдром кабукі, хвороба Німана-Піка та інші.
Загальні проблеми всіх рідкісних захворювань – недоступність правильної діагностики, запізнення з встановленням діагнозу, відсутність достатньої інформації про захворювання, нестача якісної медичної допомоги та труднощі в отриманні повноцінного лікування та соціалізації.
Цей день запроваджений 29 лютого 2008 року.
У 2016 році обличчям Дня рідкісних захворювань стала українська дівчина зі спинальною м’язовою атрофією.
Зазначимо, що навіть при тому, що «хвороби рідкісні, пацієнти з рідкісними хворобами — численні». 80 % рідкісних хвороб мають генетичну природу. Вони можуть бути успадковані, набуті з виниклої генної мутації або від хромосомного порушення. Фактично, рідкісна хвороба може бути замаскована проявом інших порушень здоров’я, які можуть призвести до помилкового діагнозу.
